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Genómica y proteómica

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Genómica y proteómica

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Viernes 12 de Octubre de 2012 00:00

 En muchas ocasiones hemos comentado en estas páginas de la web de Foltra la posibilidad de tratamiento con terapia génica (ver: El futuro está en los virus) para una serie de patologías en las que el daño se produce por la mutación o deleción (ausencia) de un gen clave para la fabricación de una proteína específica cuya ausencia (por la falta del gen codificante) o mutación (por la presencia de mutaciones en el gen codificante) lleva a la aparición de una determinada patología:  AMEadrenoleucodistrofiasleucodistrofias, etc.... Son situaciones, por lo general, altamente infrecuentes en la población y ello lleva a que muchas de esas patologías se etiqueten como Enfermedades Raras

Comentamos también que una alternativa terapéutica para esas patologías, incurables por medios farmacológicos, podría ser la terapia génica; es decir, insertar en el organismo del paciente a través de un virus portador del gen mutado o ausente, el gen normal de forma que una vez que el virus hubiese infectado a las células introdujese en el ADN de éstas ese gen normal, con lo que éste comenzaría, a su vez, a codificar la expresión de la proteína normal lo que llevaría a la curación de la enfermedad. Este tipo de terapias es algo habitual en muchos laboratorios de investigación, en animales, pero también viene llevándose a cabo desde hace años en determinadas patologías, en pacientes humanos, que por su relativamente alta incidencia justifican el desarrollo experimental. El paso del ratón o rata al paciente humano es complejo, desde un punto de vista ético, legal y de salud. La razón que se argumenta es que se desconocen qué efectos indeseables puede producir a medio o largo plazo la presencia de parte del código genético de un determinado virus en el organismo humano. De hecho, se han producido fallecimientos, fundamentalmente por causas tumorales, en un número relativamente elevado de pacientes así tratados. Ello ha llevado a la búsqueda de otros vectores virales, más inocuos, con buenos resultados por el momento, o a la búsqueda de otras alternativas tales como obtención de células madre del propio paciente, modificación de estas células en laboratorio (para reemplazar o modificar el gen ausente o alterado) y administración de estas células madre modificadas al paciente. Que conozcamos son todavía pocos los ensayos en este sentido, pero sus resultados han sido muy positivos en cuanto a la interrupción del proceso patológico en algunas enfermedades consideradas como incurables, aunque es mucho todavía el camino por recorrer.

A finales del siglo XX se estimaba que éste en el que estamos sería el siglo de la Proteómica, es decir, por simplificar, el siglo en el que en vez de recurrir a terapias génicas podríamos simplificar más las cosas, y presumiblemente con menos riesgos y efectos secundarios, utilizando directamente la administración de la proteína normal cuya ausencia por la patología genética daba origen a una determinada enfermedad. No parece difícil, a priori, si consideramos que en el momento actual se utilizan habitualmente en clínica un gran número de proteínas obtenidas de forma masiva en laboratorio mediante ingeniería genética. Basta con pensar en tres que todo el mundo conoce: Insulina, Eitropoyetina (EPO) y Hormona de crecimiento. El proceso de obtención es relativamente sencillo, para un biólogo molecular, si bien muy costoso por la alta tecnología que se requiere. ¿Por qué se desarrollaron estas tres precisamente, aunque hay muchas más utilizadas diariamente en la clínica?. La respuesta es fácil: la elevada inversión tecnológica se compensaría rápidamente dado el garn número de pacientes subsidiarios de tratamientos de este tipo: Diabéticos (millones en todo el mundo), niños con déficit de hormona de crecimiento (cientos de miles...), y a mayores pacientes crónicos, es decir dependientes de ese determinado tratamiento durante años o de por vida. Elevada inversión pero muy alta rentabilidad.

Pensemos ahora en una enfermedad rara, es decir aquella patología genética, generalmente, que se da en tan solo 3-5 pacientes por cada 10.000 habitantes. Pensemos que conocemos el gen afectado (ausente o mutado) y que podemos producir en el laboratorio mediante ingeniería genética la proteína normal cuya mutación o ausencia da origen a la enfermedad. Pensemos entonces que si esa proteína no tiene una gran complejidad estructural puede ser relativamente fácil su obtención a partir de bacterias en las que se haya insertado el gen normal. Pensemos por último que disponiendo de la proteína normal la probamos en ensayos en laboratorio, y que si éstos resultan positivos y hay seguridad podríamos pasar al paciente humano. El problema estaría resuelto, al menos desde un punto de vista teórico, si bien en la práctica no sería tan sencillo el administrar una proteína de expresión tisular específica (por ejemplo en el sistema nervioso o músculo) como el hacerlo con proteínas que al igual que la insulina o la hormona de crecimiento actçúan en todo el organismo; pero ello se podría solucionar. Habría, sin embargo, otro problema hoy por hoy aparentemente irresoluble, ¿qué empresa de biotecnología nacional o multinacional arriesgaría una inversión millonaria para tratar a tan pocos pacientes y no obtener beneficios si no irse directamente a la ruina?. Algo para pensar, pero en ello pensaremos.... ¿Valdría la pena crear el Centro Gallego de Biotecnología?. Ya lo veremos.  

Jesús Devesa  

 

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